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Dans le cours précédent, l'enchaînement des explications a pu vous donner l'impression que nous étions totalement déterminés par nos gènes. La réalité est un peu plus complexe. Une modification des gènes, naturelle ou médicale pour les plantes et les animaux, n'aura pas à tous les coups les même effets... en fonction de l'environnement où se trouve l'individu, etc.

1) (Très) petite révision, une fois n'est pas coutume...

Nous l'avons vu dans le cours précédent, un même gène peut avoir différentes variantes. Ces différentes variantes s'appellent les allèles. Si on sait localiser un gène dans la séquence ADN d'un individu, il est possible de le localiser chez tous les individus... En effet, le locus est la position occupée par un gène donné sur un chromosome. Elle sera toujours la même ! Les deux chromosomes de la même paire auront ainsi les gènes codant pour la même protéine au même endroit. 

2)... avant de se perdre dans le labyrinthe des possibilités .

C'est alors qu'on est tenté d'ajouter : "et ce seront les mêmes allèles". Mais, c'est faux ! En effet, les deux chromosomes de la même paire -c'est vraiment trop long à taper, je vous laisserais donc vous battre avec leur nom scientifique : chromosomes homologues - peuvent très bien contenir des allèles différents. Exemple parfait : ceux des parents de l'enfant drépanocytaire. Ils ont un chromosome qui contient le gène sain et l'autre le gène altéré... Seul le gène sain est utilisé par le corps pour pouvoir former de l'hémoglobine saine. Alors, comment est-ce possible? Le corps joue au loto tout les matins pour savoir lequel utiliser et tombe toujours sur le bon ? Non, bien sûr que non. Il existe des allèles dominants, des allèles codominants (rares), et des allèles récessifs. L'allèle dominant est utilisé pour synthetiser la protéine... alors que celui qui est ignoré est récessif. Parfois les deux allèles sont récessifs, mais il y aura toujours un "plus dominant" que l'autre. Si les deux sont utilisés, ils sont codominants !

Un individu non drépanocytaire peut donc avoir les groupes d'allèles suivants : `beta A`//`betaA` ou `betaA`//`betaS` ou `betaS`//`betaA`.  ? Mais oui voyons, nous savons que c'est sur la branche beta (`beta` ) que se trouve le problème. `betaA` correspont au gène sain et `betaS` au gène drépanocytaire. L'individu possédant `betaA`//`betaA` est appelé homozygote car ses deux allèles sont identiques. Dans le cas contraire, on dira qu'il est hétérozygote.    

D'accord pour l'expression d'un gène donné... Mais comment expliquer que ce qui soit bénin chez certains et grave chez d'autres ? Mmmh ... Impossible d'expliquer ça avec un seul gène, il va falloir élargir notre champ de vision. Un autre gène va rentrer en scène : le gène de l'hémoglobine foetale (HbF) ! Vous l'avez compris, je reste fidèle à l'exemple de la drépanocytose . Normalement, l'hémoglobine foetale disparait à la naissance, ne restant présente qu'` `à l'état de traces. Mais, imaginez alors que le gène codant pour l'hémoglobine foetale est aussi une erreur... Une erreur impliquant que l'hémoglobine foetale soit toujours synthétisée après la naissance... C'est le cas chez les drépanocytaires bénins ! Grâce à cette deuxième erreur, leur hémoglobine est constituée entre 10 à 20% par l'HbF. La seule présence de l'HbF suffit pour diminuer la formation de l'hémoglobine drépanocytaire et diminuer ainsi les syndromes. Morale de notre histoire : deux erreurs valent parfois mieux qu'une.

En fait, j'aurais dû attendre un peu avant de vous donner la morale, la partie 1 n'est même pas encore finie ! Il est temps toutefois de reléguer (enfin) la drépanocytose dans un tiroir, elle a déposé un arrêt de travail et refuse d'être utilisée pour le dernier exemple .

Parfois, pour arriver à synthétiser une protéine, il faut plusieurs gènes ! Il est ainsi possible que deux enzymes (ou plus) soient nécessaires pour synthétiser la molécule finale. Alors, l'absence de la molécule finale peut être due à une modification du gène codant le premier enzyme ou de celui codant le deuxième (ou un autre des enzymes suivants). Si cela résulte en une maladie, on peut alors définir autant de types de maladie que de types d'enzymes nécessaires à la formation de la molécule finale. Je m'explique, pour une maladie A. Si la synthèse du premier type d'enzyme est défaillant, nous serons dans le cas d'une maladie A de type 1, etc. 

Vous avez donc trois cas à retenir :

• plusieurs génotypes peuvent engendrer le MÊME phénotype
• l'action des gènes se combinent pour former le phénotype. Une erreur peut donc parfois limiter les dégats causés par une autre erreur
• Plusieurs gènes peuvent être impliquer dans la synthèse d'une seule protéine... Une défaillance à n'importe quel niveau de la production entraîne la défaillance de toute la production

2) Les facteurs externes

Finalement, le chapitre précédent était vraiment trop simple, il est temps d'y ajouter un peu de sel ! Pour vous prouver d'autant plus que tout n'est pas joué d'avance, nous allons à présent parler des effets de l'environnement sur notre phénotype. Exemple notoire s'il en est : la couleur de la peau et l'exposition au soleil. La mélanine est un pigment responsable de notre couleur de peau. Différents allèles du gène expliquent les peaux blanches, noires... Mais si une femme blanche passe ses vacances sur la plage à bronzer, sa peau deviendra brune. L'environement a donc eu un impact direct sur son phénotype !

Certains allèles semblent prédisposer à des maladies tels que les cancers. Ils sont appelés allèles ou gènes de prédisposition. Un pourcentage plus grand d'individus possédant un desdits allèles développeront la maladie concernée mais une bonne hygiène de vie, une alimentation adaptée peuvent jouer en faveur de l'individu et en empêcher le développement. A contrario, un "mauvais" environnement peut en déclencher le développement. Par exemple, les peaux blanches sont plus sensibles au rayons UVs. Elles ont plus de risques de développer un cancer de la peau lors d'expositions prolongées et répétées. Pour autant, beaucoup d'Européens ne développeront jamais ce cancer...

Pour les individus malades, des ajustements de l'environnement permettront dans certains cas la diminution des symptômes. Si vous mettez une personne allergique aux pollens sous un arbre en fleur, elle se mettra à éternuer. Eh bien, c'est le même principe. Parfois, dans le cas de certaines maladies héréditaires, une alimentation adaptée mise en place très tôt (avec l'interdiction de manger certains types d'aliments,...) peut être suffisante pour éviter que l'enfant soit atteint de troubles mentaux graves !

En un mot, souvent, tout n'est pas joué d'avance ! L'environnement peut tout aussi bien clore le bec aux gènes . 

3) Docteur ! Docteur ! Prédis moi l'avenir !

Nous avons déjà vu la transgénèse dans le cours précédent... Mais les médecins ont aussi créé des batteries de tests pour que les parents soient avertis des défauts génétiques graves de l'embryon et pour qu'ils puissent, en cas de troubles trop sévères, avorter.

Pour prélever de l'ADN foetal, les médecins utilisent deux techniques : l'amniocentèse et la choriocentèse. Je vous renvoie au cours sur la reproduction ici pour le détail des opérations (partie 3, section diagnostic prénatal). Ce n'est pas une excuse pour faire les flemmards et ne pas aller lire cette partie ! Vous n'avez même pas besoin de faire du zèle et de lire le cours entier... Je ne vous demande de lire qu'une petite partie ! Et c'est au programme, donc pas d'excuse .

L'ADN foetal récupéré, il est découpé en petits morceaux. Pour cela, les scientifiques utilisent des enzymes de restriction. Bien sûr, ils ne découpent pas l'ADN n'importe comment mais à des endroits bien précis. S'il y a une mutation, il est possible que la séquence découpée soit plus grande ou plus petite. Le nombre de séquences peut aussi être altéré. Mais l'ADN est minuscule, alors comment se rendre compte de ces infimes variations? Grâce aux sondes et à une électrophorèse. ?

L'électrophorèse consiste à faire passer les fragments dans un champ électrique. Ils se comporteront différemment selon leur taille (et donc s'ils sont mutés ou non) en parcourant une plus ou moins grande distance. Et les séquences deviennent repérables grâce aux sondes qui sont des marqueurs radioactifs ou phosphorescents. Elles s'accrochent sur les différents bouts d'ADN.

Pour les bébés fabriqués dans une éprouvette (in vitro), un Diagnostic PréImplantatoire (DPI) est réalisé au bout de quelques jours grâce à une cellule prélevée sur l'embryon... qui va fournir l'ADN de ce dernier. Seuls les embryons sans anomalies génétiques seront déposés dans le vagin de la mère.

Vous pouvez maintenant répondre au QCM du cours!